Atopia (dermatite atopica)
Infiammazione della cute su base allergica.
Carenza di piruvato-kinasi
Intolleranza all’esercizio e anemia emolitica, emosiderosi e osteosclerosi. Ereditarietà di tipo autosomico recessivo. Disponibile il test genetico.
Cataratta
Opacità del cristallino e diminuzione della vista. Congenita, non progressiva. Ereditarietà di tipo dominante a penetranza parziale.
Cheratocongiuntivite secca
Carente produzione di lacrime. Insorgenza a 5-6 anni di età, più colpite le femmine.
Diabete mellito
Carenza di insulina che causa elevati livelli di glucosio nel sangue, sete e aumentata produzione di urina, dimagramento.
Maggiori informazioni
Displasia mitralica
Alterazioni della valvola mitralica con rigurgito di sangue.
Emofilia A
Disordine della coagulazione del sangue. Moderatamente grave; aumento del tempo di tromboplastina parziale. Ereditarietà recessiva legata al cromosoma X.
Fibrosi polmonare
Fibrosi settale alveolare idiopatica progressiva.
Ipoadrenocorticismo
Letargia, debolezza, disidratazione, vomito. Bassi livelli di cortisolo sierico, elevate concentrazioni di ACTH. Più colpite le femmine.
Necrosi asettica della testa del femore
Zoppia e grave dolore. Ereditarietà di tipo autosomico recessivo.
Osteopatia cranio-mandibolare
Disordine proliferativo non tumorale della mandibola e/o delle bolle timpaniche nei soggetti giovani. Ereditarietà autosomica recessiva.
Rene policistico e malattia epatica
Cisti multiple bilaterali duttali e biliari in fegato e reni. Insufficienza epatica a 5 settimane di età. Ereditarietà probabilmente austosomica recessiva.
Seborrea
Presenza di eccessiva desquamazione cutanea, aree di infiammazione della cute, mantello opaco, a partire da 10 settimane di età. Peggioramento progressivo con sviluppo di dermatite seborroica. Ereditarietà probabilmente autosomica recessiva.
Sindrome del seno malato
Aritmie cardiache (arresto sinusale, bradicardia sinusale) e fibrosi del nodo del seno. Debolezza episodica.
Tossicità da accumulo di rame
Accumulo di rame nelle cellule del fegato. Epatite, necrosi epatica e cirrosi. Ereditarietà autosomica probabilmente recessiva.